Menu
WomanOnly
Nemoci a jejich příznaky

Co je to hemofilie? Víme, co obnáší léčba vzácného onemocnění krve

Adéla Lišková

Adéla Lišková

16. 10. 2015

Ještě před sto lety se lidé postižení hemofilií nedožili ani dospělosti. Dnes již však díky moderní medicíně mohou mít téměř normální život.

Porucha srážlivosti krve

Hemofilie je vážné onemocnění, které se projevuje zvýšenou krvácivostí v důsledku nedostatečné srážlivosti krve. Jedná se o dědičnou chorobu, vzácně pak může propuknout následkem prudké autoimunitní reakce.

Příznaky hemofilie

Hlavním projevem hemofilie je různě silné krvácení v závislosti na vážnosti onemocnění. To může být vnější i vnitřní, u těžkých forem pacienti často krvácí do tukových a vazivových tkání, kloubů, svalů či šlach. Následkem intenzivního krvácení může hemofilik i zemřít.

Královská nemoc

Zajímavé je, že nemoc mohou přenášet pouze ženy, málokdy ji však samy onemocní. Hemofilie tak postihuje převážně muže. Za své královské přízvisko vděčí choroba britské královně Viktorii, která se postarala o roznesení hemofilie do spousty starých evropských šlechtických rodů.

Příčiny hemofilie

Za vše může defektní gen na chromozomu X, kvůli kterému v těle nedochází k dostatečné tvorbě určitého proteinu krevní plazmy, jež je potřebný pro proces srážení krve. Podle toho, jak moc je produkce ochromena, se klasifikuje závažnost onemocnění.

V příčině nemoci se skrývá odpověď na otázku, proč jsou hemofilií postiženi převážně muži. V každé buňce člověka je obsaženo přes dvacet párů chromozomů. U žen jsou oba chromozomy v páru chromozomy X. Pokud je jeden z nich poškozen, jeho funkci zpravidla dostatečně nahradí ten druhý. Jenže u mužů je druhým chromozomem chromozom Y, který funkci chromozomu X nahradit nedokáže.

Léčba hemofilie

Léčba spočívá v aplikaci srážecích faktorů do krve pacienta získaných z krevní plazmy zdravých osob. Lze je vyrobit také umělé, kvůli vysokým nákladům se tento postup ale nepoužívá. Preventivní – profylaktické podávání srážecích látek může hemofilikovi umožnit žít prakticky normální život.

I když je profylaxe dvakrát až třikrát dražší než léčba akutních stavů, v konečném důsledku se vyplatí, jelikož pacient může bez problému pracovat a fungovat jako zdravý jedinec. Jako podpůrnou léčbu je možné použít léky proti opětovanému rozpouštění krve.

Český svaz hemofiliků

V České republice sdružuje osoby trpící hemofilií, a dále lidi postižené Willebrandovou chorobou, dobrovolná organizace s názvem Český svaz hemofiliků. Jejím hlavním záměrem je jednak informovat pacienty, například o možnostech léčby, a jednak hájit jejich zájmy a práva. Spolupracuje také se sdružením Hemojunior, které je určeno dětem předškolního věku.

Haemophilia Global Summit

Novinky v léčbě a prevence hemofilie sdílí každoročně světové lékařské kapacity na tzv. Haemophilia Global Summit. Letošní konference proběhla v Praze mezi 24. a 26. zářím a v rámci ní se také konal již druhý ročník mezinárodní kampaně Míle pro hemofilii. Lékaři a další účastníci summitu, kteří dokázali ujet 100 km na rotopedu, obdrželi od organizátorů 100 000 Kč na své aktivity podporující pacienty s hemofilií.

Ohodnoťte tento článek:
0
Právě čtete

Co je to hemofilie? Víme, co obnáší léčba vzácného onemocnění krve